Ar žinojote, kad 99 proc. genetinės informacijos jūsų kūne iš esmės yra tokia pati, kaip ir visų kitų žmonių pasaulyje?
Genai lemia žmogaus lytį, plaukų ir odos spalvą, jautrumą įvairioms ligoms ir pan.
Tačiau pasidaro daug įdomiau, kai pradedame nagrinėti, kas yra tame mažiau nei 1 proc.
Dėl specifinių genetinių variacijų kai kurie iš mūsų pasižymi tam tikromis ypatingomis savybėmis. Ir į jas krypsta genų inžinierių žvilgsniai.
Mokslininkai turi daug priežasčių manyti, kad specifiniai arba mutavę genai, įtraukti į šį vienintelį procentą, kai kuriems žmonėms gali suteikti nuostabių sugebėjimų. Pavyzdžiui, retos genų variacijos gali suteikti individui galimybę greitai ir ilgai bėgti, apsisaugoti nuo pavojingų ligų, gerti daug kavos ir pan.
Taigi, kokius genus turi turėti žmogus, kad būtų laikomas visaverčiu „supermenu“?
Jėgos ir ištvermės genas
Kiekvienas žmogus be išimties turi ACTN3 geną. Jis padeda mūsų organizmui gaminti specialų hormoną alfa-aktininą-3.
Tai vienas iš labiausiai ištirtų baltymų žmogaus organizme – nuo seno žinoma, kad jis kontroliuoja greitai trūkčiojančias raumenų skaidulas – ląsteles, atsakingas už greitą raumenų įtempimą ir susitraukimą bėgant arba kilnojant svorius.
Nuo to, kiek žmogaus organizme pasigamina alfa-aktinino-3 hormono, priklauso gebėjimas greitai ir ilgai bėgti, kelti sunkius daiktus ir pan.
Daugelis žmonių ACTN3 vadina sporto genu ir netgi tikrinasi dėl jo mutacijų.
Remiantis šiais rezultatais, galima spręsti, kokia sporto šaka asmeniui tinkamiausia.
Kai kuriais atvejais žmonės yra genetiškai linkę į sportą, kur labai svarbi ištvermė: bėgimas, plaukimas, slidinėjimas ir pan.
Kitais atvejais vyrai ir moterys nėra labai ištvermingi, bet daug raumeningesni ir dėl to gali pakelti didelius svorius.
Dažnai tėvai, spręsdami, kokią sporto šaką parinkti savo vaikams, domisi ACTN3 geno mutacija.
Trumpo miego genai
Medicinos patirtis ir daugybė mokslinių tyrimų teigia, kad suaugusiesiems per parą reikia 8 valandų miego.
Tačiau yra išimtis – hDEC2 geno mutaciją turintys žmonės savo energiją sugeba atkurti vos per 4 miego valandas.
Pastarųjų metų tyrimai rodo, kad nedidelis miego poreikis gali būti paveldimas. Tyrėjai tikisi kada nors išmokti, kaip panaudoti šią mutaciją žmonių būdravimo įpročiams keisti.
hDEC2 genas nėra vienintelis, kurio mutacija gali sumažinti miego poreikį nepakenkiant sveikatai. BHLHE41 ir ADRB1 genai taip pat gali sumažinti miego laiką. Tačiau šios mutacijos yra labai retos.
Kartaus skonio jautrumo genas
Mokslininkų teigimu, maždaug ketvirtadalis pasaulio gyventojų turi kritiškai didelį jautrumą kartumui.
Tokie žmonės linkę karčią kavą gerti su pienu ir cukrumi, taip pat vengti riebaus maisto.
Viena vertus, ši savybė gali gerokai apsunkinti gyvenimą. Tačiau tokie žmonės turi galimybę tapti gerai atlyginamais gėrimų ar valgių degustuotojais.
Mokslininkai mano, kad padidėjęs jautrumas kartumui susijęs su kartaus skonio receptoriaus TAS2R38 geno mutacijomis.
Šio geno variacija, sukelianti ypač jautrų skonio pojūtį, yra žinoma kaip PAV, o kita variacija, dėl kurios skonio pojūtis yra silpnesnis nei vidutinis, vadinama AVI.
„Titaninio“ kaulo genas
Dėl tam tikrų genetinių LRP5 geno mutacijų žmogaus kaulai gali tapti labai trapūs. Mokslininkai teigia, kad būtent šie genetiniai sutrikimai gali paaiškinti kai kuriuos nepilnamečių osteoporozės atvejus – ligą, kai kaulų mireralinis tankis smarkiai sumažėja.
Sergantiesiems šia liga, net ir patyrus silpną smūgį, gresia lūžiai.
Tačiau kai kurios LRP5 geno mutacijos turi priešingą poveikį – žmogaus kaulai tampa neįprastai stiprūs. Tokie žmonės nebijo stiprių smūgių ir kritimų, nes jų griaučiai tampa itin tvirti, o kaulai praktiškai nesulaužomi.
Genas, apsaugantis nuo maliarijos
PSO duomenimis, maliarija yra sunki, gyvybei pavojinga liga, kurią sukelia Plasmodium genties kraujo pirmuonys.
Šią infekciją perduoda uodai, maitindamiesi žmogaus krauju.
Liga dažniausiai pasireiškia aukšta temperatūra, šaltkrėčiu, į gripą panašiais simptomais. 2021 m. duomenimis, visame pasaulyje maliarija sirgo 247 mln. žmonių, iš jų virš pusės milijono mirė.
Tačiau kai kurie žmonės turi genetinę apsaugą nuo maliarijos, susijusios su hemoglobino geno mutacija. Šis genetinis pokytis sukelia žmogui pjautuvinę ląstelių anemiją, kai raudonieji kraujo kūneliai įgauna pjautuvo formą.
Parazitiniai organizmai negali daugintis tokios formos ląstelėse, o tai suteikia apsaugą. Nors kraujo liga apsunkina ja sergančiųjų gyvenimą, ateityje ši informacija gali padėti sukurti daugiau modernių gydymų nuo maliarijos.
Cholesterolio kiekį mažinantis genas
Riebus maistas, pavyzdžiui, kepta mėsa, taip pat visokios dešrelės ir kitas nesveikas maistas didina blogojo cholesterolio kiekį.
Jo perteklius sukelia aterosklerozės vystymąsi – plokštelių susidarymą ant arterijų sienelių. Dėl jų formavimosi žmogui smarkiai padidėja rizika susirgti tokiomis ligomis kaip krūtinės angina, taip pat gali ištikti miokardo infarktas ir insultas.
Nors cholesterolio kiekis kraujyje priklauso nuo mūsų aplinkos, taip pat ir mitybos įpročių, tam daug įtakos turi ir genetika.
Kai kurie žmonės turi geno, atsakingo už cholesterolio esterio transportavimo baltymo (CETP) gamybą, mutaciją.
Dėl geno mutacijos atsiranda šio baltymo trūkumas, todėl sumažėja blogojo cholesterolio kiekis. Tyrimai parodė, kad žmonės, turintys šį CETP trūkumą kraujyje sukeliančią mutaciją, rečiau serga išemine širdies liga.
Kavos supermėgėjo variacija
Iki šiol mokslininkai žino mažiausiai šešis genus, atsakingus už kofeino pasisavinimą organizme. Tam tikros BDNF ir SLC6A4 genų mutacijos gali sustiprinti pasitenkinimą, dėl kurio norisi gerti daugiau kavos.
Kitos variacijos yra susijusios su greitesniu kofeino skaidymu – dėl to jo poveikis greičiau išnyksta ir žmonės kavą gali gerti bent 10 kartų per dieną. Kuo ne „supersavybė“?
Tikimybės ir grėsmės
Jau seniai mėgstama fantastinių knygų ir filmų kūrėjų, genų inžinerija tampa realybe, kurios vieni bijo, kiti laukia nesulaukia.
Kaip ugnis, kuri gali ir šildyti, ir sudeginti namus, ši technologija gali būti naudojama įvairiems tikslams.
Nors žmogui būdingas smalsumas ir noras kurti, šiuo metu apie žmogaus DNR ir tai, už ką koks jo fragmentas yra tiksliai atsakingas, žinių vis dar yra nedaug.
Todėl žmogaus genomo redagavimą galima lyginti su teksto svetima kalba redagavimu.
Ir nors genai – sritis, kurioje galime pasijusti Dievu, gyvybės kūrėju, tačiau pavojai čia slypi milžiniški. Ir ne tik etiniai.
